삼성서울병원 진동규 교수

[인민망 한국어판 4월 23일] 국내를 비롯하여 전 세계에 희귀질환을 앓고 있는 아이들이 많다고 합니다. 희귀질환의 경우 환자가 일상적인 생활을 하는 것이 어려운 것은 물론, 치료비도 만만치 않아서 가족 전체가 정상적인 생활을 하기가 힘들어진다고 합니다. 사회의 지속적인 관심과 지원이 필요할 것으로 보이는데요. 지금부터 ‘헌터라제’ 개발의 주역 진동규 교수와 함께 소아 희귀질환에 대하여 알아보겠습니다.

기자: 최근 언론 보도나 각종 통계 자료를 통해서 한국을 찾는 중국인 의료관광객이 크게 증가하고 있다는 소식을 자주 접하고 있지만 일반인들은 한국 의료 기술의 인기가 어느 정도인지 체감하기가 어렵습니다. 소아 희귀질환 전문의로서 한국 의료 기술의 인기를 어느 정도 실감하시는지 궁금합니다.

진동규 교수: 세계보건기구에 의하면 약 6000여종 이상의 희귀질환이 있는 것으로 알려져 있습니다. 희귀질환은 말 그대로 질환 자체가 매우 드물기 때문에 일반 의료진에게도 잘 알려져 있지 않고, 정확한 진단도 어려우며, 진단이 된다고 하더라도 효과적인 치료제가 개발되어 있지 않은 경우가 많습니다. 본원에서는 이러한 희귀질환을 앓고 있는 환자들과 보호자들의 고통을 덜어 줄 수 있도록 희귀, 난치성 질환의 원인을 밝히고 효과적인 치료법을 개발하기 위해 노력하고 있습니다.

얼마 전, 국내에서(한국) 희귀질환 중 하나인 헌터증후군의 치료제를 전 세계에서 두 번째로 개발하여, 기존의 치료제(미국)보다 훨씬 저렴한 가격으로 환자들에게 공급하고 있습니다. 나아가 중국 환자 치료를 위한 임상 시험이 계획에 있지만, 아직까지 치료가 진행되고 있지는 않은 상황입니다. 상황이 이렇다 보니 헌터증후군을 앓고 있는 아이의 부모들이 안타까운 마음에 개인적으로 메일을 보내오기도 했습니다.

지금까지는 희귀질환을 앓고 있는 환자들이 치료를 위해 한국을 찾아오는 사례는 많지 않지만, 희귀질환에 대하여 함께 연구하기 위해 본원에서 연수를 하고 있는 중국 의료진은 있습니다.

기자: ‘희귀질환’이라는 말이 생소합니다. 어떠한 질환을 희귀질환이라고 할 수 있나요? 또, 치료법은 어떤 것들이 있나요?

진동규 교수: 미국의 경우에는 유병환자수가 20만 명 미만인 질병을 희귀질환으로 분류하고 있고 우리나라에서는 2만 명 미만인 질병을 희귀질환으로 분류하고 있습니다. 대표적인 희귀질환으로는 신경섬유종증, 근육병, 레트증후군, 중증근무력증, 터너증후군, 다발성 경화증, 크론씨병, 혈우병, 프라더윌리 증후군, 뮤코다당증 등이 있습니다.

앞서 말씀 드린 바와 같이 희귀질환들은 효과적인 치료법의 개발이 어려운 경우가 많고, 치료제가 있다고 하더라도 대부분 외국의 제약회사에서 개발되어 국내 환자들은 이에 의존해야 하는 실정입니다. 뮤코다당증의 경우, 체내에 꼭 필요한 효소가 결핍되어 생기는 질병으로, 이로 인해 신체 각 기관의 만성적 진행성 퇴행이 오게 되는 병입니다. 뮤코다당증의 여러 타입 중 일부는 현재 이 결핍되어 있는 효소를 주사제로 보충할 수 있도록 약이 개발되어 환자들이 주기적으로 병원에 방문하여 효소치료를 받고 있습니다.

그러나 처음에 외국 제약회사의 약을 국내로 들여오는 과정에서 보건당국과 제약사 간의 조율이 잘 되지 않아 환자들과 그 부모들이 오랫동안 기다려온 치료제가 개발된 것을 알고도 투약하지 못하고 2년 여간 바라보기만 할 수 밖에 없었던 일도 있었습니다. 환우회 부모님이 청와대와 국민건강보험공단 앞에서 수 개월 동안 1인 시위를 하면서 환자들과 부모님들의 절박한 심정을 전달하여 결국 투약을 할 수 있었습니다.

이렇게 외국치료제에 의존해야 하는 현실적인 어려움을 극복하기 위해 한국에서도 희귀질환치료제의 개발에 적극적으로 임하고 있으며, 그 결과 2012년 국내 제약회사와 본원 의료진에 의해 세계에서 두 번째로 뮤코다당증 2형의 치료제 신약이 개발되어 현재 환자들에게 투약되고 있습니다. 이를 통해 환자들은 보다 안정적으로, 좀 더 저렴한 가격으로 약을 공급 받을 수 있게 되었습니다. 저는 현재 다른 희귀질환들의 치료제 개발을 위해 연구 중이며, 하나의 성과에 만족하거나 안주하지 않고, 환자들의 고통에 귀 기울이며 끊임없이 노력할 것입니다.

기자: 앞서 희귀질환 연구를 위해 한국에서 연수를 받고 있는 중국 의료진에 대한 이야기를 하셨는데, 그 분들은 한국에 어떤 연구를 위하여 오신 건가요?

진동규 교수: 중국은 인구가 많은 큰 나라이며, 그만큼 희귀질환을 앓고 있는 환자의 숫자 또한 많을 것입니다. 저는 이러한 환자들에 대한 경험이 많은 중국 의료진들과 의견을 공유하기 위하여 개인적으로 프로젝트를 진행하고 있습니다. 프로젝트의 구체적인 내용은 중국 의료의 미래를 책임질 젊은 중국 의학자들을 초청하여 3개월씩 본원에서 연수 프로그램을 시행하는 것인데, 작년에 북경 출신의 의학자를 초청한 것을 시작으로 하여 현재는 광저우에서 오신 의학자 분이 우리 병원에서 연수 중에 있습니다. 이렇게 맺어진 작은 인연이 양국의 의료 발전에 있어 서로 협력하는데 기여할 수 있을 것으로 기대하고 있습니다.

기자: 마지막으로, 인민망 네티즌들에게 소아 건강관리에 대하여 한 말씀 부탁드립니다.

진동규 교수: 소아기는 육체적 발달뿐만 아니라 정신적으로도 발달하는 중요한 시기이기 때문에 건강한 육체와, 건강한 정신을 위하여 다방면으로 노력해야 합니다. 육체적 수양이나 적당한 운동을 하는 것도 소아 건강관리에 도움이 되지만, 전문의에게 정기적으로 검진을 받는 것도 중요합니다.

박수정 기자

(Web editor: 樊海旭, 軒頌)